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Amniocentesi e villocentesi: come, quando, risultati e costi

Come funzionano gli esami di indagine in caso di sospette anomalie cromosomiche, come la fibrosi cistica o la sindrome di Down.
Pubblicato il 14 maggio 2012 da

Al momento, sono gli unici esami disponibili per ottenere informazioni certe sul profilo cromosomico e genetico del nascituro. L’amniocentesi consiste nel prelievo e nell’analisi di un campione di liquido amniotico, ricco di cellule fetali. La villocentesi nel prelievo e nell’analisi di alcune cellule dei villi coriali, che fanno parte della placenta e dunque condividono il DNA del feto.

Entrambi gli esami offrono la certezza diagnostica in caso di sospette anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, oppure di sospette patologie genetiche, come la fibrosi cistica. Si tratta, però, di test invasivi che comportano un rischio piccolo, ma non nullo di interruzione accidentale della gravidanza. Per l’amniocentesi, se viene effettuata in un centro specializzato da un operatore esperto, il rischio di aborto è in media dello 0,5%. Per la villocentesi, che richiede maggiore abilità, è leggermente superiore: intorno all’1%.

In considerazione della loro invasività, amnio e villocentesi vengono consigliate e offerte gratuitamente solo nelle gravidanze a rischio significativo di patologia cromosomica o genetica. Nelle gravidanze a basso rischio, si consiglia di fare ricorso in prima istanza a esami non invasivi che forniscono una stima della probabilità di una patologia e solo in seguito, in base al risultato ottenuto, optare eventualmente per l’analisi invasiva. Da anni, poi, sono allo studio approcci alternativi, che offrano il duplice vantaggio della certezza diagnostica e della non invasività, come l’analisi delle cellule fetali presenti nel sangue materno.

AMNIOCENTESI

  • Come si fa: l’amniocentesi si effettua di norma dopo la 15esima settimana di gravidanza. Consiste nel prelievo di 20-25 millilitri di liquido amniotico che viene eseguito con un ago sottile inserito attraverso la parete addominale sotto guida ecografica. Le cellule fetali presenti nel campione di liquido vengono poi coltivate in vitro per 10-15 giorni e infine sottoposte a esame dei cromosomi per rilevare eventuali anomalie o alla ricerca di specifiche mutazioni genetiche.
  • Che cosa succede dopo: al termine del prelievo di liquido amniotico, la donna può percepire una sensazione di fastidio all’addome simile al dolore mestruale, dovuta a lievi contrazioni della muscolatura uterina stimolata dal passaggio dell’ago. Per evitare ulteriori sollecitazioni, di solito la futura mamma viene invitata a riposare distesa su un lettino per dieci-quindici minuti dopo l’esame. Dovrà poi astenersi da attività faticose per il resto della giornata e per i due giorni successivi, al termine dei quali cessa il rischio di abortività legato al prelievo. Non sono necessari accertamenti per valutare il benessere fetale.
  • A che cosa serve: di solito l’amniocentesi viene richiesta per diagnosticare eventuali alterazioni cromosomiche, prima tra tutte la trisomia 21, o sindrome di Down, che è la più frequente. Indagini su specifici geni vengono prescritte quando uno o entrambi i genitori sanno o sospettano di essere portatori di patologie ereditarie come la fibrosi cistica o la talassemia beta. L’amniocentesi offre una risposta diagnostica certa su tutte le anomalie cromosomiche conosciute, oltre 200, e sulle più frequenti patologie genetiche, ma non consente di escludere in toto l’eventualità di un’alterazione genetica o di una malformazione di altra natura.
  • I risultati: per ottenere il responso completo dell’amniocentesi è necessario attendere dalle 2 alle 3 settimane dal prelievo. Da alcuni anni, però, le strutture più attrezzate offrono la possibilità di ottenere in tempi brevi, entro 48 ore dal prelievo, una risposta parziale relativa a eventuali anomalie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali. La tecnica, nota come QF-PCR (da Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction), fornisce quindi un risultato diagnostico quasi immediato per la sindrome di Down, la sindrome di Patau e la sindrome di Edwards. Per le altre patologie occorre aspettare l’analisi completa.
  • Il costo: il servizio sanitario pubblico offre gratuitamente l’amniocentesi in presenza di specifici fattori di rischio: in caso di età materna uguale o superiore a 35 anni al momento del concepimento, se uno o entrambi i genitori sono portatori di anomalie cromosomiche o genetiche, in presenza di anomalie malformative evidenziate con l’ecografia, in caso di precedenti gravidanze con patologie cromosomiche e, infine, se un esame per la valutazione probabilistica del rischio di sindrome di Down, come il Bitest, ha fornito un esito uguale o superiore a 1/250.
    Se effettuata privatamente, l’amniocentesi costa 600-800 euro. Di più, se oltre all’analisi di base viene chiesta la ricerca di specifiche mutazioni patogene.
    Guarda il video: L’amniocentesi – Ripreso in diretta

VILLOCENTESI

  • Come si fa: la villocentesi consiste nel prelievo di alcune cellule dei villi coriali, che fanno parte della placenta e dunque sono cellule fetali, portatrici del DNA del nascituro. Come per l’amniocentesi, il prelievo avviene mediante un sottile ago introdotto attraverso la parete addominale sotto guida ecografica. L’esecuzione richiede maggiore esperienza e abilità rispetto a quella dell’amnio, dunque il rischio di abortività accidentale è in media leggermente superiore.
  • Che cosa succede dopo: dopo l’esame, è necessario osservare le stesse accortezze richieste per l’amniocentesi: una decina di minuti di riposo assoluto e divieto di svolgere attività faticose nei due giorni successivi.
  • A che cosa serve: l’analisi del profilo cromosomico e genetico delle cellule prelevate offre le stesse informazioni ottenibili con l’amnio.
  • I risultati: il vantaggio della villocentesi è nella sua rapidità. È infatti possibile effettuare l’esame a partire dalla 10ma settimana di gravidanza. L’esito preliminare dell’analisi è disponibile 48 ore dopo il prelievo. Occorrono, però, due settimane per avere la verifica della correttezza del risultato. La scelta tra i due esami, confrontando rischi e vantaggi di entrambi, spetta alla donna e al medico curante.
  • Il costo: i criteri per l’esenzione dal pagamento del ticket sono gli stessi previsti per l’amniocentesi. Effettuata privatamente, la villocentesi costa in media 1500 euro.

L’utilità del BITEST

In presenza di specifici fattori di rischio personali o familiari o se la donna concepisce a un’età uguale o superiore a 35 anni, la probabilità che il feto sia portatore di un’alterazione cromosomica o di una particolare patologia genetica supera il rischio di interruzione accidentale della gravidanza dovuto all’invasività dell’amnio o della villocentesi. In questi casi il ginecologo consiglia alla donna di sottoporsi a uno di questi due test per avere la certezza diagnostica e il servizio sanitario pubblico offre gratuitamente la prestazione. Quando invece il rischio di aborto accidentale è superiore al rischio prevedibile di un’anomalia cromosomica o genetica, è consigliabile, per chi lo desidera, sottoporsi preliminarmente a un esame di screening non invasivo che fornisce una stima più precisa della probabilità di patologie: il Bitest con translucenza nucale. In base all’esito, con la consulenza dello specialista la donna deciderà se ricorrere a un esame invasivo.

  • Come si fa: il Bitest o dual test consiste nel prelievo di un campione di sangue materno per misurare la concentrazione di due proteine rilasciate dalla placenta che indicano la maturità del feto. Confrontando i risultati dell’analisi con le curve standard della concentrazione delle due proteine, è possibile stimare la probabilità che il piccolo sia portatore di trisomia 21, la sindrome di Down. Il periodo indicato per effettuare l’esame va dall’11esima alla 12esima settimana di gravidanza. Nella stessa finestra temporale è possibile effettuare l’esame della translucenza nucale che, abbinato al bitest, garantisce una sensibilità del 98%, con un tasso di falsi positivi del 6%. L’esame della translucenza nucale è un test ecografico che consiste nella misurazione dello spessore dei tessuti nucali del feto, che in media a questa età gestazionale è di 2,5 millimetri, mentre nei feti portatori di sindrome di Down è sensibilmente maggiore. Poiché l’affidabilità dell’esame è strettamente legata all’abilità e all’esperienza dell’ecografista, è importante rivolgersi a una struttura pubblica o privata ad alta specializzazione e verificare che l’operatore sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation, l’organizzazione britannica che ha stabilito le linee guida per la traslucenza nucale Bistest e translucenza nucale non comportano alcun rischio per il proseguimento della gravidanza e per la salute del nascituro.
  • I risultati: l’esito della translucenza è immediato, mentre il risultato dei due esami combinati di norma è disponibile una settimana dopo il prelievo di sangue.
  • Il costo: Bitest ed esame della translucenza nucale non vengono offerti gratuitamente dal servizio sanitario pubblico. Il costo varia dai 70 ai 250 euro.

Le alternative allo studio

Da anni sono allo studio test alternativi ad amnio e villocentesi che offrano la stessa certezza diagnostica ma non comportino rischi di aborto accidentale. Uno di questi esami, messo a punto da un gruppo di medici e biologi dell’Università di Perugia, è già disponibile gratuitamente per le future mamme residenti in Umbria portatrici di uno o più fattori di rischio di alterazioni cromosomiche, in regime di “applicazione clinica controllata” in attesa di validazione definitiva. Consiste nel prelievo di un campione di sangue materno tra la 10ma e la 13ma settimana di attesa, nella ricerca e nell’analisi delle rare cellule fetali che il sangue contiene. Il risultato, disponibile circa due settimane dopo il prelievo, fornisce una diagnosi relativa al sesso del nascituro e a tre alterazioni cromosomiche, tra trisomia 21, la 13 e la 18. Dagli esperimenti condotti finora risulta che l’esame ha lo stesso valore predittivo dell’amnio e della villocentesi.


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Commenti
  • anna scrive
    14 gennaio 2013 alle ore 12:39

    Buongiorno, mi chiamo anna ho 26 anni e sono alla mia 1 gravidanza. Alla 12 settimana ho fatto la translucenza nucale in cui il valore è risultato 2,4 mm, poi ho eseguito un altro esame quello del Bitest con risultato ottimo.
    Poichè mi è stata consigliata di fare l amniocentesi per avere la certezza sulla normalità del feto, vorrei chiedere un opinione a voi se farla o meno considerando il fatto che in famiglia non ci sono casi con sindrome di Down e io sono anche titubante nel farla. Cosa mi consigloiate? Vi riporto i valori della translucenza:

    DBP – 20.4 mm
    FL – 9.9 mm
    OMERO – 9.5 mm
    CC – 75.4
    CRL – 73.1 mm

    translucenza nucale: 2.4 mm

    Aspetto una Vostra risposta, cordialmente Anna.


  • laura scrive
    05 febbraio 2013 alle ore 08:20

    Ciao, io nn so darti consigli scientifici in merito al tuo dubbio, credo però che dovresti riporre la massima fiducia nel tuo medico che saprà sicuramente consigliarti al meglio, nessuno piu di un medico specialista che conosce il tuo caso può avere maggior competenza in merito. Un caro saluto e in bocca al lupo.
    11+2


  • saralara scrive
    06 giugno 2013 alle ore 15:03

    salve a tutte, ho ottenuto da poco il risultato esatto della amniocentesi; 10 su 12 cromosomi danno un esito xy, mentre due danno un valore diverso, con tracce molto probabilmente di origine materna. mi hanno consigliato un’analisi genetica… di cosa si tratta nello specifico e quali rischi corro??? Qualcuno può aiutarmi??


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